A hemofilia A hereditária é um distúrbio hemorrágico potencialmente grave. Casos graves de hemofilia A podem causar problemas de saúde com risco de vida devido ao aumento do risco de hemorragia descontrolada. Para os pacientes a nova terapia significa uma redução potencial de hemorragia. Se não for tratada, a hemofilia A grave pode causar hemorragia com risco de vida em órgãos vitais, incluindo os rins e o cérebro.

De acordo com a farmacêutica BioMarin Pharmaceutical, o elevado preço do medicamento reflete a possibilidade de liberdade de anos de infusões com outros medicamentos.

A hemofilia A é causada por uma mutação num gene que produz uma proteína que permite a coagulação do sangue, denominada Fator VIII (FVIII). A frequência e a gravidade dos episódios hemorrágicos dependem da quantidade de proteína FVIII que uma pessoa produz. Em cerca de 60% dos casos, as pessoas com hemofilia A grave têm menos de 1% de FVIII no sangue. A condição afeta principalmente os homens.

Até agora, o tratamento envolvia terapia de reposição de FVIII ou um medicamento baseado em anticorpos.
O Roctavian é um produto de terapia genética administrado em dose única por infusão intravenosa. É um vetor viral que carrega o gene do Fator VIII. Reduz o risco de hemorragia descontrolada ao libertar o gene no fígado, para aumentar os níveis sanguíneos da FVIII.

A aprovação da terapia teve por base um estudo multinacional que incluiu um total de 112 homens adultos com idades compreendidas entre os 18 e os 70 anos que já haviam feito terapia de reposição de FVIII, determinando a segurança e a eficácia do medicamento. Todos os participantes foram acompanhados durante pelo menos três anos.

Aqueles tratados no estudo tiveram muito menos incidentes hemorrágicos. Verificou-se que a taxa de hemorragia média anual caiu de 5,4 vezes por ano para 2,6. A maioria daqueles que receberam o Roctavian também tomaram corticosteroides para suprimir o sistema imunológico.

As reações adversas observadas no estudo incluíram alterações leves na função hepática, dor de cabeça, náuseas, vómitos, fadiga, dor abdominal e reações relacionadas à infusão.

Para além de a resposta ao tratamento poder diminuir com o tempo, a FDA realçou ainda que o tratamento não é isento de riscos. Por essa razão, recomenda uma monitorização rigorosa às reações relacionadas à infusão e enzimas hepáticas elevadas. Importa referir ainda que um aumento na atividade do FVIII poderia potencialmente aumentar o risco de coágulos sanguíneos. O produto também comporta um risco potencial de cancro.