A hemofilia descreve um grupo de perturbações que afectam a capacidade do organismo de controlar hemorragias, caracterizando-se, assim, pela ausência ou grave carência de factores de coagulação.
O termo hemofilia – do grego, amor ao sangue - apareceu pela primeira vez nas publicações de um investigador da Universidade de Zurique, Hopf, em 1828. Um século mais tarde, em Havard (1937), os médicos Patek e Taylor descobriram a globulina anti-hemofílica. Pavlosky também contribuiu para um maior conhecimento desta doença ao descobrir a existência de mais de um tipo de hemofilia, ao separar a hemofilia A da B.
Já muito anteriormente esta doença tinha sido mencionada. Os primeiros registos remontam a cerca de 50-130 dC e estão descritos no Talmud, o texto sagrado dos judeus. Segundo este, uma criança não deveria ser circuncidada se dois irmãos tivessem já falecido durante este procedimento. No século XII, o médico Abulcasis descreveu um caso de uma família cujos elementos masculinos tinham morrido de hemorragia após terem sofrido alguns ferimentos.
Contudo, a hemofilia será sempre lembrada como a doença real ou de sangue azul, uma vez que a união da rainha Vitória com o príncipe Alberto marcou o início da transmissão da hemofilia na família real britânica e, consequentemente, nas Casas Reais europeias, nomeadamente na espanhola, na russa e na alemã, através dos casamentos das suas duas filhas portadoras – Alice e Beatriz – e do seu filho Leopoldo, hemofílico.
Na época, a rainha Vitória desconhecia por que razão tinha transmitido a doença aos seus filhos. Actualmente, sabe-se que a hemofilia é uma doença genética relacionada com uma deficiência no cromossoma sexual X, responsável pela produção dos factores de coagulação, tornando-se, assim, uma doença quase exclusivamente masculina.
O homem possui um cromossoma Y e um X. Se herdar um cromossa X com uma deficiência, como o cromossoma Y não tem genes para produzir factores de coagulação, ele desenvolverá a doença. Já a mulher possui dois cromossomas XX, se um contiver anomalia o outro pode continuar a produzir os factores de coagulação.
Desta forma, uma mãe portadora tem 50 por cento de probabilidades de passar o cromossoma anómalo para o filho. Já uma menina, para desenvolver a doença, tem de receber um cromossoma anómalo X da mãe e outro do pai. A possibilidade de ser portadora é igualmente de 50 por cento.
Existe sempre, contudo, a possibilidade de uma portadora silenciosa desenvolver uma hemofilia ligeira devido à inactivação de um dos cromossomas.
Existem vários tipos de hemofilia, que está directamente associada ao factor de coagulação em falta. Os mais comuns são hemofilia A – ausência do factor VIII ou da globulina anti-hemofílica –, a B – ausência do factor IX, também conhecida como a doença de Christmas – e a C – ausência do factor XI. Porém, esta última é determinada por um gene autossómico dominante e não por um factor sexual.
A gravidade da doença depende da actividade do factor de coagulação. A actividade normal dos XII factores de coagulação varia entre os 50 e os 200 por cento. Uma pessoa com menos de 1 por cento da actividade normal tem hemofilia grave. Uma pessoa que tenha entre 1 e 5 por cento da actividade normal tem hemofilia moderada. Já uma pessoa que apresente uma actividade normal entre 5 e 50 por cento tem hemofilia ligeira.
Aquando da identificação deste distúrbio, é emitido um documento pelo centro de tratamento que descreve o tipo de hemofilia e a sua gravidade.
É necessário que o doente mantenha sempre consigo este documento, bem como o registo dos episódios hemorrágicos: motivo e tratamento (marca e lote do concentrado do factor de coagulação). Estes registos são muito importantes, pois irão permitir um tratamento mais eficaz num futuro episódio.
Na maioria dos casos, um corte ou arranhão não são perigosos para os hemofílicos. O verdadeiro perigo reside nos episódios hemorrágicos internos: nas articulações, nos músculos e nos tecidos moles.
Todos os dias o nosso organismo sofre pequenas lesões. A maioria dos organismos consegue repará-las quase imperceptivelmente, mas num doente hemofílico essas hemorragias podem não estancar e causar dores excruciantes. No caso de uma hemorragia articular, o sangue que escorreu para o interior da articulação é prejudicial para a sua superfície. Se a articulação tiver sido danificada, tenderá a tornar-se numa articulação-alvo de futuras hemorragias. A maioria das hemorragias articulatórias e musculares ocorrem a nível dos membros inferiores, sendo os joelhos e os tornozelos os mais afectados.
Habitualmente, os hematomas nos tecidos moles não são graves, mas um aumento do seu tamanho e o aparecimento de dor poderá indiciar que a situação se agravou e este deverá ser tratado.
A inoculação intravenosa do factor de coagulação em falta para cada episódio hemorrágico é, actualmente, o tratamento mais recorrente. Estes factores são fármacos derivados do plasma humano ou fármacos recombinantes.
É fundamental que o hemofílico tenha acesso imediato ao tratamento, na medida em que para além de prevenir crises reduz a possibilidade da ocorrência de danos permanentes.
O tratamento domiciliário é o método mais adequado, na medida em que reduz o tempo entre a detecção da hemorragia e o tratamento. Outra das mais-valias deste processo de tratamento é o facto de o paciente se capacitar de que pode controlar o seu problema, porque pode agir sobre ele. É, no entanto, necessário realçar a importância da existência de um ambiente adequado para a reconstituição do concentrado do factor de coagulação.
Quer o tratamento profiláctico, quer o tratamento domiciliário são uma realidade em Portugal e contribuem para que o paciente hemofílico possa levar uma vida normal. Em relação às crianças, o conhecimento dos pais e professores sobre a doença é essencial para facilitar a gestão de algumas situações que passam a ser comuns no quotidiano de uma criança hemofílica.
Apesar dos avanços médicos conseguidos, a hemofilia ainda não tem cura. Os médicos e cientistas não baixam, porém, os braços, perseguindo novos caminhos na tentativa de encontrar a terapêutica para esta maleita.
A terapia genética é um dos caminhos que os investigadores estão a seguir para o conseguir. Apesar dos resultados muito positivos obtidos nas experiências em animais, o seu sucesso em seres humanos tem-se mostrado difícil, sendo o sistema imunitário humano um dos mais difíceis obstáculos a transpor.
Esta terapia recorre a vectores virais para transportar o factor coagulante. Os vírus são muito eficientes, por induzirem o organismo a reproduzir o seu conteúdo genético. Cães tratados desta forma conseguiram, durante anos, manter adequados níveis terapêuticos do factor.
Investigadores norte-americanos e britânicos estão a estudar duas formas de ludibriar o sistema imunitário. Uma das estratégias é o recurso temporário a imunossupressores, impedindo a rejeição do vector aquando da administração. A segunda estratégia consiste na administração de diferentes vectores na expectativa de que o sistema imunitário reaja de forma diferente.
Estão ainda em curso investigações que incidem sobre o recurso aos vectores retrovirais, como uma possível alternativa à utilização dos vectores virais. Esta linha de investigação ainda está num estádio embrionário, mas os investigadores pensam que se poderá tornar muito eficaz, pois os vectores retrovirais inserem o gene do factor de coagulação nos cromossomas dos pacientes. Outras das mais-valias desta potencial terapia é que podem ser utilizadas as células do próprio paciente.
Há ainda cientistas que preferem enveredar por outro percurso: a transformação das hemofilias graves em moderadas e alargar, o mais possível, a semivida dos factores de coagulação.
A evolução da medicina permitiu o aumento da qualidade de vida do doente hemofílico. Os actuais tratamentos disponíveis permitem retirar da terapêutica os analgésicos fortes, que poderão causar adição no futuro, aquando de uma hemorragia interna. De salientar, contudo, que a intensidade da dor varia de pessoa para pessoa e muitas poderão sentir dor constante em consequência de artroses hemofílicas.
Esta evolução permitiu igualmente que situações como as que ocorreram na década de 70 e 80 – a contaminação de vários indivíduos com o vírus VIH devido às transfusões de sangue – deixem de acontecer, quer devido a uma maior segurança e diversidade de tratamentos, quer pela existência de testes de despistagem.
De modo a melhorar o tratamento e os cuidados dos doentes hemofílicos, a Federação Mundial de Hemofilia assinala, desde 1989, o dia Mundial da Hemofilia no dia 17 de Abril – data do nascimento do fundador da Federação, Frank Schnabel.
O tema deste ano, Count me in, vem no seguimento do lema da Federação, Treatment for All, uma vez que as pessoas que sofrem desta doença precisam de um tratamento e cuidados adequados. O primeiro passo neste sentido é a identificação dos pacientes.
Se a hemofilia grave pode tornar-se evidente e ser diagnosticada numa fase precoce da vida da criança, aquando da realização de uma cirurgia ou um ferimento, já os casos de hemofilia ligeira e moderada podem apenas ser diagnosticados numa fase tardia da infância ou apenas na idade adulta, quando ocorre uma lesão mais grave. O processo de diagnóstico é complexo; envolve uma panóplia de testes laboratoriais e tempo, tornando-se numa experiência difícil para as famílias e para o doente.
Actualmente, as estatísticas apontam para 400 mil pessoas com hemofilia em todo o mundo.
Destas, 700 são portugueses notificados. No entanto, este número deve ser muito superior, uma vez que, na sua maioria, as hemofilias, nomeadamente as leves e moderadas, são assintomáticas.
Apesar de existirem alguns cuidados essenciais necessários - acompanhamento médico, boa higiene oral, não ingestão de aspirina, alimentação equilibrada, vacinas em dia, não praticar actividades desportivas propensas ao aparecimento de hematomas e conhecimento dos centros de tratamentos existentes nos outros países quando o doente viajar -, hoje em dia, um doente hemofílico pode manter uma vida activa, aprendendo que se podem ter vários amores na vida. Um deles é o amor ao sangue.
Ver mais:
SANGUE: A GOTA QUE SALVA VIDAS
