Desenvolvido tratamento para doença hepática genética rara
Investigadores da Escola de Medicina da Universidade de Saint Louis, nos EUA, em colaboração com a Arrowhead Pharmaceuticals e a Takeda Pharmaceuticals, revelaram o primeiro medicamento eficaz para tratar uma doença hepática genética rara que anteriormente só podia ser tratada com um transplante hepático.
As doenças hepáticas, como cirrose, hepatites ou cancro do fígado, representam uma importante causa de mortalidade no mundo ocidental e já é considerada a quinta causa de morte.
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O estudo multicêntrico, fase 2, aberto, investigou a segurança e a eficácia do fazirsiran, um medicamento de interferência de RNA, em pacientes com idades compreendidas entre os 18 e 75 anos com doença hepática associada à deficiência de alfa-1 antitripsina (AAT). A AAT é uma proteína produzida no fígado e libertada no sangue em grandes quantidades para ajudar a proteger o corpo ao evitar infeções.
Para Jeffrey Teckman, autor sénior do estudo, este é o culminar de mais de uma década de trabalho para curar esta doença, e uma parte significativa do trabalho foi realizado aqui. Teckman é uma das principais autoridades em deficiência de AAT, que afeta 1 em 3.500 nascimentos e causa doença pulmonar grave em adultos ou doença hepática em adultos e crianças.
Os sintomas podem incluir falta de ar e sibilos, infeções repetidas dos pulmões, pele amarelada, fadiga, cirrose hepática, insuficiência hepática e até morte. Os afetados pela doença geralmente não são diagnosticados ou são diagnosticados erroneamente como doença hepática gordurosa, asma ou doença pulmonar relacionada ao tabagismo. O diagnóstico pode ser suspeitado ao encontrar baixos níveis de AAT no sangue e confirmado por testes genéticos.
Teckman refere que quando estava na faculdade de medicina aprendera que a redução da fibrose hepática, ou tecido cicatricial no fígado, com deficiência de AAT era impossível, mas agora sabe-se que se pode reverter esse processo em humanos com efeitos colaterais mínimos.
O colaborador de longa data Arrowhead Pharmaceuticals utilizou a tecnologia durante o teste, permitindo que os médicos desligassem um gene no fígado humano quase sem efeitos colaterais.
Neste caso, optou-se por desligar o gene anormal alfa-1 antitripsina no fígado, e o novo medicamento pode fazer isso de forma eficaz, interrompendo a doença e permitindo que o fígado se cure.
O próximo objetivo da equipa de investigadores é expandir o estudo internacional a mais pacientes adultos e crianças em colaboração com a Takeda Pharmaceuticals. O artigo foi publicado online no New England Journal of Medicine.
