Todos os bebés nasceram após uma gravidez complicada pela exposição pré-natal a opioides de venda livre, particularmente ao fentanil.
A descoberta desta síndrome potencialmente nova ocorreu em agosto de 2022, quando Erin Wadman, da Nemours, consultou o caso de um bebé que nasceu com defeitos congénitos. A semelhança entre esse caso e outros anteriormente analisados era tanta que levou os investigadores a pensar na possibilidade de uma síndrome.

Para além das características mencionadas, os 10 bebés analisados apresentavam corpos anormalmente pequenos e tendiam a ter pálpebras caídas. Os seus narizes normalmente estavam voltados para cima e as suas mandíbulas eram frequentemente subdimensionadas.

As anomalias congénitas incluíam ainda fenda palatina, talipes equinovarus ou pés tortos – que apontavam para baixo e para dentro, para além de polegares curtos e largos, prega palmar única e leve sindactilia, ou fusão, de 2 ou 3 dedos. Os meninos apresentavam irregularidades genitais.

Inicialmente os especialistas pensaram numa síndrome chamada Smith-Lemli-Opitz, na qual mutações genéticas afetam o modo como os fetos processam o colesterol. No entanto, nenhum dos bebés apresentava a variante, pelo que os médicos se questionaram se o fentanil poderia estar a causar perturbações semelhantes no metabolismo do colesterol durante a gravidez.

Segundo os autores do estudo, publicado na revista Genetics in Medicine Open, embora o efeito do fentanil no metabolismo do colesterol não tenha sido testado diretamente, com base em evidências indiretas, é biologicamente plausível que afete o metabolismo do colesterol no feto em desenvolvimento. No entanto, são necessárias outras investigações para confirmar as descobertas.

Importa referir que as mulheres envolvidas no estudo estavam a tomar muitos medicamentos pelo que é muito difícil determinar se este é apenas o efeito do fentanil ou se é realmente o efeito de outras drogas ou outras combinações.

O colesterol é essencial para tudo no organismo, para cada membrana celular, para cada função. Se não houver colesterol, não há vida. O próximo objetivo dos investigadores é estudar o sangue dos bebés identificados em Nemours e noutros lugares.

A Dra. Sonja Rasmussen, médica geneticista da Faculdade de Medicina Johns Hopkins, em Baltimore, elogiou os médicos da Nemours por perceberem o que poderia ser uma tendência importante. E relembra que foi assim que a síndrome alcoólica fetal foi reconhecida, e que a isotretinoína – medicamento para a acne que causa um padrão distinto de defeitos congénitos –, também foi reconhecida.