A Síndrome de Leigh (SL) é reconhecida como a doença mitocondrial mais comum na infância. Esta doença neurológica progressiva afeta principalmente o sistema nervoso central, o tronco cerebral e o cerebelo, sendo caracterizada por um declínio progressivo nas funções cognitivas e motoras e morte prematura.
Atualmente não existem tratamentos aprovados para a SL, razão porque é tão urgente descobrir uma solução para os pacientes.

Os investigadores da UAB – Emma Puighermanal e Albert Quintana – estudam a doença há anos com o objetivo de entender os processos que causam a disfunção das mitocôndrias, organelas responsáveis por fornecer energia às células, e descobrir terapias capazes de reverter isto.

Na investigação, publicada no jornal Nature Communications, os especialistas demonstraram que a administração diária de canabidiol é uma opção de tratamento promissora. Através das suas múltiplas ações, o canabidiol oferece efeitos antioxidantes, anti-inflamatórios e anticonvulsivantes, que melhoram a sintomatologia e ajudam a recuperar as funções celulares nos pacientes.

O trabalho foi conduzido com dois modelos diferentes de ratinhos com SL, e ainda com células de fibroblastos de pacientes.
Nos modelos animais, a administração de canabidiol melhorou a neuropatologia nas regiões cerebrais afetadas, anormalidades respiratórias e déficits sociais, e também retardou o declínio motor e os sinais neurodegenerativos. Além disso, os ratinhos que receberam o tratamento viveram significativamente mais do que aqueles sem tratamento. Nas células de fibroblastos dos pacientes, o canabidiol melhorou os seus processos antioxidantes.

Os resultados revelaram que o canabidiol atua em muitos níveis dentro da célula, incluindo a ativação de uma proteína dentro do núcleo da célula conhecida como PPARγ. Esta proteína regula a expressão de muitos genes envolvidos na resposta imune, oxidação e função mitocondrial, e observou-se que foi alterada pela doença. Além disso, o canabidiol aumenta a expressão da proteína metalotioneína, o que eleva a sua resposta antioxidante.

Segundo o Dr. Albert Quintana, os benefícios observados, juntamente com o perfil seguro e bem tolerado do canabidiol, mostram que é um tratamento realmente promissor para pacientes com SL.
O canabidiol já foi aprovado pela FDA para o tratamento de outras doenças pediátricas raras, pelo que se espera que isso ajude na tradução dos resultados apurados para as práticas clínicas.