O estudo, recentemente publicado na revista Science Translational Medicine, permitiu verificar que a proteína gerada por esse gene mutado, C9ORF72, influencia o sistema imunológico ao regular a produção de Interleucina 17A (IL-17A), uma potente molécula inflamatória.

A ELA é uma doença neurodegenerativa que resulta em paralisia progressiva devido à perda de neurónios no sistema nervoso central. Os pacientes com ELA geralmente apresentam doença autoimune pré-existente e inflamação do cérebro que piora à medida que a função muscular diminui.

Em modelos de ratinhos com a mutação C9ORF72 – que afeta cerca de 10% dos pacientes com ELA –, os especialistas constataram que quando o gene IL-17A estava bloqueado a inflamação cerebral diminuía e a mobilidade melhorava.

Aaron Burberry e a sua equipa de investigação descobriram ainda que outra molécula encontrada no intestino (CD80) contribui para a inflamação em resposta a elevações de IL-17A no cérebro.

Segundo o investigador principal, o estudo indica que o bloqueio da IL-17A pode ser rapidamente reaproveitado para tratar pacientes com ELA, a fim de retardar a progressão da doença ou possivelmente impedir a ocorrência da mesma.

Os tratamentos que bloqueiam a IL-17A já foram aprovados pela FDA para tratar doenças autoimunes, como psoríase e artrite reumatoide. Estas terapias comparáveis podem ajudar os pacientes com ELA a interromper ou talvez reverter a progressão da doença.

Para quem vive com uma doença neurodegenerativa os resultados deste estudo renovam as esperanças de um futuro onde a qualidade de vida e a cognição possam ser mantidas muito depois do diagnóstico.

O próximo objetivo do investigador é estudar os mecanismos pelos quais o C9ORF72 inibe a IL-17A nas células linfoides, e ainda identificar os elementos do microbioma intestinal que estão a causar a inflamação no cérebro.