Desenvolvida terapia para duas doenças pediátricas raras
Cientistas dos Estados Unidos desenvolveram uma nova abordagem para detetar e potencialmente eliminar os efeitos de duas doenças pediátricas raras antes do nascimento. O estudo foi publicado na revista Cell Reports.
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Uma doença rara é uma patologia que “afecta um número limitado de pessoas de entre a população total, definido como menos de uma em cada 2000”. LER MAIS
O estudo foi realizado em modelos de ratos da síndrome de Beckwith-Wiedemann e da síndrome de Silver-Russell.
Ambas as doenças resultam em sintomas relacionados com o crescimento em crianças e muitas vezes levam a problemas adicionais mais tarde na vida, tais como o aumento do risco de cancro devido à síndrome de Beckwith-Wiedemann e o aumento do risco de doenças metabólicas causado pela síndrome de Silver-Russell.
Os fetos com síndrome de Beckwith-Wiedemann experienciam um crescimento excessivo durante o desenvolvimento enquanto os fetos com Silver-Russell experienciam um crescimento demasiado reduzido.
O estudo mostrou que cerca de um terço dos casos de Beckwith-Wiedemann e dois terços dos casos de Silver-Russell podem surgir por estes fetos terem demasiada ou pouca proteína IGF2.
Os cientistas detetaram e mediram o IGF2 em líquido amniótico e correlacionaram as variações dos níveis de IGF2 com as síndromes Beckwith-Wiedemann e Silver-Russell, abrindo novas oportunidades para a deteção precoce destas doenças.
Foi também possível corrigir os níveis de IGF2 numa experiência genética, revertendo os problemas de crescimento fetal associados a ambos os modelos de doença. Os investigadores descobriram ainda que o tratamento antes do nascimento com um medicamento contra o cancro que visa a sinalização de IGF2 normalizou o crescimento fetal no modelo com Beckwith-Wiedemann.
Os autores do estudo concluíram, no entanto, que são necessárias mais investigações antes de se saber se as descobertas se aplicam de igual forma em humanos.