O último século foi palco de grandes conquistas científicas, grandes avanços tecnológicos. Dos laboratórios saíram curas para muitas doenças, elevando a esperança média de vida e diminuindo a taxa de mortalidade, nomeadamente na Europa, onde algumas doenças chegaram mesmo a ser erradicadas.

Porém, persistem ainda algumas doenças para as quais não existe nem diagnóstico nem tratamento eficaz, uma vez que a sua incidência é extraordinariamente baixa e a investigação reduzida. Estas doenças são denominadas doenças raras.

Uma doença rara é uma patologia que "afecta um número limitado de pessoas de entre a população total, definido como menos de uma em cada 2000". Contudo, esta raridade afecta, no final das contas, cerca de 8 por cento da população europeia, estimando-se que no espaço europeu existam entre 6 mil a 8 mil doenças raras – de entre as 30 mil mundialmente identificadas.

Na sua maioria têm origem genética, mas podem igualmente resultar de infecções, bacterianas e virais, alergias ou devido à proliferação de problemas neurodegenerativos.

São caracterizadas frequentemente como "crónicas sérias, degenerativas e que normalmente colocam a vida em risco; como incapacitantes, em que a qualidade de vida é comprometida devido à falta de autonomia; como aquelas em o que o nível de dor e de sofrimento do indivíduo e da sua família é elevado; como aquelas para as quais não existe uma cura efectiva, mas os sintomas podem ser tratados para melhorar a qualidade e a esperança de vida".

A sua manifestação pode acontecer quer durante o nascimento e infância – entre outras, a atrofia muscular espinal infantil, a neurofibromatose, a osteogénese imperfeita, as doenças do armazenamento lisossomal, a condrodisplasia e a síndroma de Rett – quer durante a idade adulta – entre elas, a doença de Huntington, a doença de Chron, a doença de Charcot-Marie-Tooth, a esclerose amiotrófica lateral, o sarcoma de Kaposi e o cancro da tiróide.

Devido à sua raridade, até há pouco tempo, não estavam contempladas nas políticas de saúde pública.

Actualmente, tem-se vindo a optar por uma política de abordagem global, uma vez que é extremamente difícil desenvolver uma política de saúde pública para cada doença.

Esta abordagem global veio permitir "que uma doença individual possa sair do anonimato e para ela sejam estabelecidas políticas de saúde pública nas áreas de investigação científica e biomédica, investigação e desenvolvimento de medicamentos, política da indústria, informação e formação, benefícios sociais, hospitalização e consultas externas".

O número de publicações científicas tem também vindo a crescer, nomeadamente sobre o aparecimento de novas patologias. Contudo, o conhecimento médico-científico ainda escasseia; das cerca de 8 mil doenças identificadas, apenas de mil se tem um mínimo de conhecimento.

Apesar de as suas patologias serem raras, estes doentes têm o mesmo direito ao acesso a fármacos com a mesma qualidade, segurança e eficácia dos outros.

É nesta conjuntura que surgem os chamados medicamentos órfãos. São "utilizados no diagnóstico, prevenção ou tratamento destas doenças e não são desenvolvidos pela indústria farmacêutica por razões económicas – sem qualquer tipo de incentivo, os custos de introdução no mercado não seriam amortizados". Estes medicamentos respondem a uma necessidade de saúde pública.

A designação de medicamentos órfãos também abrange os medicamentos para doenças frequentes em mercados não solventes, como nos países do terceiro mundo.

Inicialmente, em 1968, este termo era utilizado para designar substâncias potencialmente úteis, mas não disponíveis no mercado.

Quinze anos mais tarde o mundo começou a aperceber-se da importância deste tipo de fármacos. Os Estados Unidos foram o primeiro país a criar a Orphan Drug Act, em 1983, seguindo-se o Japão, em 1997, e a Austrália, em 1998.

Em 1999, a União Europeia cria o Regulamento 141/2000 do Parlamento e Conselho Europeus, no sentido de incentivar economicamente as indústrias da saúde e de biotecnologia – através de oferta de exclusividade de mercado, de protocolos de assistência, de acesso ao procedimento centralizado, de redução de taxas e de atribuição de subsídios – e levar os Estados-membros "a adoptarem políticas semelhantes e/ou complementares a nível nacional" no âmbito da investigação, desenvolvimento, produção e comercialização de medicamentos órfãos.

Nesse regulamento são estipulados os requisitos para adquirir o estatuto de medicamento órfão. São eles o geral (1), epidemiológico (2), económico (3) e os métodos inexistentes ou superioridade clínica de tratamento (4). Consequentemente, para obterem aquele estatuto, os fármacos necessitam de preencher os requisitos 1, 2 e 3 ou 1, 3 e 4.

Desde a entrada em vigor do regulamento, já foram designados de medicamentos órfãos 159 fármacos. Porém, até 2004 apenas doze tinham obtido a Autorização de Introdução no Mercado (AIM), dado que a avaliação dos critérios de qualidade, segurança e eficácia é muito complexa e demorada.

A maioria das pessoas com doenças raras confrontam-se entre outras com os mesmos problemas: atraso e falha no diagnóstico, falta de informação sobre a sua doença, escassez de referências de profissionais qualificados.

O maior entrave é a difícil acessibilidade aos fármacos. Um inquérito da Eurordis – organização europeia para as doenças raras –, em 2004, revelou que a Dinamarca era o único país que tinha os doze medicamentos órfãos com AIM na UE disponíveis no mercado. Já o Luxemburgo apenas tinha disponibilizado quatro desses medicamentos. Actualmente, existem 40 medicamentos que obtiveram autorização para comercialização no espaço europeu, mas nem todos estão acessíveis nos 27 Estados-membros.

Há também o caso de, apesar de estarem acessíveis, serem muito dispendiosos, como, por exemplo, na Bélgica, o Busilvex – usado antes de um transplante de células progenitoras hematopoiéticas. Custa cerca de 4400 euros e não é comparticipado.

Para permitir uma maior acessibilidade aos medicamentos órfãos, a Eurordis apresentou algumas propostas à Comissão Europeia, ao Comité dos Medicamentos Órfãos e à Indústria Farmacêutica. Uma dessas propostas é a criação de um grupo de trabalho na UE, com o objectivo de quantificar a mais-valia terapêutica de cada fármaco e negociar um preço de referência europeu com o detentor da AIM. O trabalho deste grupo, constituído por representantes dos Estados-membros, iniciar-se-ia imediatamente após a deliberação do Comité dos Medicamentos para Uso Humano. Quando este chegasse a uma conclusão, esta poderia ser imediatamente usada pelos Estados--membros para negociar os preços e definir as comparticipações ou os reembolsos.

Das cerca de 8 mil doenças raras identificadas em todo o mundo, trezentas delas existem em Portugal.

Numa tentativa de "apoiar doentes, famílias, amigos de sempre e de agora que convivem de perto com as doenças raras, foi fundada em 2002 a Raríssimas – Associação Nacional de Deficiências Mentais e Raras.

Um dos objectivos desta associação é a construção de um espaço residencial para jovens a Casa dos Marcos.

Destina-se a minorar as dificuldades dos cidadãos portadores de doenças raras e suas famílias, não só as que estão sob a nossa responsabilidade, mas também, por via do impacte das acções desenvolvidas (significativamente junto do poder político) com esse objectivo". Deste modo, a instituição lançou recentemente um livro, intitulado "Histórias Raríssimas", que contou com o alto patrocínio de Maria Cavaco Silva e com apoio da Novartis Oncology. Os autores deste livro de contos são figuras públicas, entre elas Carlos Pinto Coelho, Rosa Lobato Faria, Mafalda Arnauth, que aceitaram o convite da Raríssimas para se aliarem a esta causa.

Portugal recebeu, igualmente, nos passados dias 27 e 28, a Conferência Europeia sobre Doenças Raras de 2007, enquanto que no dia 26 se realizou um workshop sobre linhas de atendimento para estas doenças.

Cada dia que passa é areia a fugir das mãos destes deuses das pequenas coisas… Em cada semana que passa aparece uma nova doença rara em qualquer parte do mundo… É necessário que se dê atenção a estas pequenas coisas, porque, apesar de serem pequenas, salvar vidas não deve ser uma raridade.