Descoberta razão da síndrome de Down elevar risco de leucemia
Embora se soubesse que as pessoas com síndrome de Down têm um risco maior de desenvolver leucemia, até agora desconhecia-se a razão biológica para o facto. Recentemente, uma equipa de investigadores da Universidade de Copenhaga, na Dinamarca, e da Universidade de Stanford, nos Estados Unidos, conseguiu explicar a razão, através da identificação de alterações específicas nas células sanguíneas de pessoas com a síndrome.
A promoção da saúde tem como base a aceitação de que os comportamentos em que nos envolvemos e as circunstâncias em que vivemos têm influência na nossa saúde.
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Em todo o mundo, uma em cada 700 crianças nasce com síndrome de Down – uma anomalia no cromossoma 21, que resulta em 47 cromossomas em vez de 46, o que geralmente dá origem a características físicas específicas e algum grau de deficiência e aprendizagem. Mas os recém-nascidos com esta síndrome também tendem a ter contagens elevadas de glóbulos vermelhos e, à medida que crescem, enfrentam um risco 150 vezes maior de desenvolver leucemia em comparação com aqueles sem a doença.
O estudo, publicado na revista Nature, revelou que o cromossoma 21 extra altera a maneira como o ADN é empacotado dentro das células. Essa diferença afeta a forma como certos genes são regulados e pode contribuir para o desenvolvimento da leucemia.
Para entender mais precisamente o impacto do cromossoma 21 adicional, os especialistas sequenciaram os genes de mais de 1,1 milhão de células de fetos com e sem síndrome de Down. De acordo com Ana Cvejic, cientista sénior da Universidade de Copenhaga, curiosamente, as desregulações não são uniformes e variam dependendo do tipo de célula e do seu ambiente. Descobriu-se, por exemplo, que células-tronco sanguíneas de pessoas com síndrome de Down têm desregulações de genes envolvidos na produção de glóbulos vermelhos, o que explica os sintomas nos recém-nascidos.
Identificou-se ainda outra diferença crucial nas células-tronco do sangue de pessoas com a síndrome – um numero maior de mitocôndrias, as “fábricas de energia” das células que geram energia. Embora a produção de energia seja vital, muitas mitocôndrias podem danificar uma célula e o seu ADN, produzindo moléculas nocivas.
Sabe-se que essas moléculas nocivas atacam o ADN, criando mutações que podem levar à pré-leucemia e, eventualmente, à leucemia. As descobertas do estudo destacam a importância de entender a complexa relação entre a genética e o ambiente celular das células sanguíneas em pessoas com síndrome de Down.
Esta investigação demonstra que o ambiente e a composição genética das células são cruciais para entender como as células sanguíneas e a leucemia se desenvolvem. Compreender esses mecanismos é essencial para orientar futuras pesquisas em biologia de células-tronco e do cancro. Esse conhecimento, segundo a especialista, abre caminho para uma melhor compreensão do desenvolvimento da doença na síndrome de Down.
