Desenvolvido possível tratamento para a doença falciforme
A Doença Falciforme (DF) é uma doença genética e hereditária caracterizada por uma mutação no gene que produz a hemoglobina (HbA). Uma equipa de investigadores médicos da Novartis Biomedical Research desenvolveu um possível tratamento para pessoas com a doença.
Apesar dos avanços da medicina, ainda não foi encontrado nenhum composto artificial que substitua, sistematicamente, o sangue humano, dependente das dádivas e bancos de sangue.
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Durante o projeto, publicado na revista Science, os especialistas realizaram um estudo exaustivo para encontrar um degradador do fator de transcrição WIZ para a indução da hemoglobina fetal e testaram-no em modelos animais.
A DF é causada por uma mutação no gene responsável pela criação da hemoglobina adulta. A mutação leva a glóbulos vermelhos deformados (adquirem a forma de lua crescente, em vez de discos), o que, por sua vez, dá origem a problemas no transporte de oxigénio e na adesão das células, causando dor.
Nos últimos anos desenvolveram-se duas terapias para o tratamento da doença. Ambas envolvem edição genética e provaram ser muito eficazes, no entanto, são tão dispendiosas que poucos podem pagar por elas. Por essa razão, as equipas de investigação médica, incluindo as da farmacêutica Novartis, têm continuado à procura de outras formas de tratar a doença.
Uma das principais vias de investigação dizia respeito ao desenvolvimento de um medicamento que pudesse ativar a hemoglobina fetal em adultos. Os especialistas acreditam que tal medicamento ofereceria uma cura para as pessoas com a doença, ao transportar o oxigénio de uma nova maneira. Infelizmente, os tratamentos resultantes apresentam efeitos colaterais negativos, como a supressão da produção de células-tronco da medula óssea, o que leva à anemia.
Neste estudo, a equipa da Novartis investiu na descoberta de um medicamento que pudesse ativar a hemoglobina fetal sem causar outros problemas, mais especificamente, tentaram descobrir um composto que se ligasse à proteína cereblon.
Descobriram, então, um composto denominado dWIZ-1 e, após refinamento, verificaram que ao fornecê-lo a modelos animais isso elevou os níveis de hemoglobina fetal de uma base de 17% para 45% – um nível que a equipa acredita que reduziria bastante os sintomas em humanos.
São necessários mais testes para garantir que este não produz quaisquer efeitos colaterais negativos, mas os investigadores estão confiantes de que encontraram um composto que poderia ser transformado em comprimido e que reduziria bastante os sintomas da DF.
