O estudo, que incluiu 580.869 participantes, identificou 1.020 sinais independentes de associação de doenças e implicou 559 genes a partir de uma estrutura de mapa de variante de gene. Mais especificamente, esses genes foram enriquecidos em 29 vias, fornecendo novas perceções sobre os mecanismos subjacentes à função pulmonar.

No estudo, publicado na revista Nature Genetics, os especialistas investigaram o tipo de célula e a função pulmonar num trabalho de associação do genoma. Foram procurados sinais entre função pulmonar e idade, tabagismo e altura.

Estudos anteriores haviam associado o comprometimento da função pulmonar a previsões de aumento da mortalidade por todas as causas. Segundo a Organização Mundial da Saúde, a doença pulmonar obstrutiva crónica (DPOC, enfisema ou bronquite crónica) é a terceira principal causa de morte em todo o mundo. Embora não haja cura para a DPOC, os tratamentos e estratégias de mitigação (evitar a poluição e parar de fumar) podem ajudar.

Testes anormais são um critério para o diagnóstico de DPOC. Os testes de função pulmonar medem a quantidade de ar que os pulmões podem reter e a força com que o ar pode ser expirado. A equipa usou dados de testes de função pulmonar para executar uma meta-análise em 66,8 milhões de variantes.

A experiência identificou 1.020 sinais distintos para a função pulmonar, incluindo 713 não descritos em estudos anteriores. Os sinais delinearam 559 genes, destacando caminhos não previamente implicados na função pulmonar, o que sugere que podem desempenhar um papel crítico na saúde pulmonar.

Para além de descobrir novas associações genéticas com a DPOC, o estudo também melhorou significativamente a compreensão de estudos realizados anteriormente. Seis genes previamente implicados foram apoiados por 14 critérios adicionais não observados nos relatórios originais.

A altura, um determinante do crescimento pulmonar, não apresentou correlações entre os sinais associados à função pulmonar. Registaram-se apenas efeitos nominais dependentes do fumo em 69 sinais, e 113 sinais mostraram pequena evidência de efeitos dependentes da idade.

Os investigadores realçam que qualquer estudo que envolva seres humanos é tão fiável quanto o tamanho da sua amostra. Neste estudo o tamanho da amostra é superior a meio milhão de participantes, o que é excecionalmente robusto.
A maioria dos participantes (468.062) é de ascendência europeia, principalmente porque é onde a maioria dos dados está disponível atualmente. O aspeto multiancestral compreende indivíduos de ascendência africana (8.590), americana/hispânica (14.668), do leste asiático (85.279) e do sul da Ásia (4.270). As idades variaram de crianças a adultos num grupo demográfico diversificado, logo, as descobertas devem ser amplamente aplicáveis.

Segundo os especialistas, as descobertas da investigação aproximam os estudiosos da compreensão dos mecanismos subjacentes à função pulmonar e à DPOC e revelam informações para experiências de genómica funcional e potencialmente futuras terapias para doenças pulmonares obstrutivas crónicas.