Identificadas novas causas genéticas de infertilidade masculina
A azoospermia é a ausência completa de espermatozoides no sémen, sendo uma das principais causas de infertilidade no homem. Um estudo recente permitiu identificar novas causas genéticas de azoospermia não obstrutiva (NOA, em inglês) – a forma mais grave de infertilidade masculina. Estas descobertas melhoram a caracterização do distúrbio e podem ser úteis em futuras estratégias e intervenções de tratamento.
Considera-se um casal infértil quando este não consegue ter filhos após dois anos de tentativas sem métodos contraceptivos, e estima-se que em todo o mundo cerca de 20% dos casais sejam inférteis.
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A NOA ocorre em 1% de todos os homens e é praticamente incurável. Exceto nos casos em que uma pessoa foi submetida a tratamento com radiação ou quimioterapia, a etiologia subjacente ao problema geralmente permanece desconhecida.
Segundo Emily Jungheim, uma das autoras, isto é importante porque se se soubesse que um homem tem uma etiologia genética subjacente à NOA, sabia-se que era desnecessário realizar um procedimento de extração de esperma para fins de fertilidade.
Na investigação, publicada na revista Nature Communications, os cientistas realizaram exomas sequenciados – as porções de codificação dos genes – em amostras de ADN de mais de 1.000 homens diagnosticados com NOA que foram inscritos no estudo GEnetics of Male INfertility Initiative (GEMINI).
Os especialistas identificaram em 20% desses homens mais de 200 genes com papéis conhecidos na produção de esperma e, após integrar dados de sequenciamento de RNA de célula única, também encontraram mais de 20 subgrupos moleculares de genes de NOA com padrões de expressão genética sincronizados. Em modelos de NOA em ratinhos também têm subgrupos moleculares semelhantes desses genes, o que confirmou as suas descobertas.
Para a cientista, a compreensão das etiologias genéticas subjacentes das doenças reprodutivas em homens e mulheres pode ajudar os médicos a determinar quando e como aplicar os tratamentos de forma mais eficiente, eficaz e com custos mais reduzidos.
Os testes genéticos na medicina reprodutiva são amplamente limitados a testar embriões – existem muito poucos testes de diagnóstico disponíveis para pessoas que não conseguem produzir embriões. Muitas vezes, tenta-se tratamento após tratamento até que não haja mais nada a oferecer, exceto gametas de doadores. Mas o ideal seria oferecer respostas.
A azoospermia é definida pela ausência de espermatozoides na ejaculação. A ausência de gametas no esperma pode acontecer em função de uma falha na produção, no armazenamento ou na passagem dos espermatozoides.
De acordo com a origem do problema, a azoospermia pode ser classificada em obstrutiva e não obstrutiva. Na NOA não existe nenhuma obstrução à passagem dos espermatozoides, portanto, a falha está na “fábrica”, ou seja, na produção. As causas incluem doenças que atingem os testículos ou epidídimos, defeitos congénitos e danos externos.
