Teste único de ADN identifica 50 doenças genéticas raras
Um novo teste de ADN conseguiu identificar uma série de doenças genéticas neurológicas e neuromusculares de difícil diagnóstico com maior rapidez e precisão do que os testes existentes.
O toque de alvorada da indústria da biotecnologia soou quando se realizaram as primeiras experiências de splicing genético, isto é, a modificação da informação genética do DNA para o RNA após a transcrição.
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Cientistas do Garvan Institute of Medical Research, em Sidney, e colaboradores da Austrália, Reino Unido e Israel desenvolveram um método capaz de identificar mais de 50 doenças genéticas e reduzir o tempo de diagnóstico de décadas para dias.
Ira Deveson, do Garvan Institute, revela que se conseguiram identificar corretamente todos os pacientes com condições que já eram conhecidas, incluindo doença de Huntington, síndrome do X frágil, ataxias cerebelares hereditárias, distrofias miotónicas, epilepsias mioclónicas, esclerose lateral amiotrófica e muitas outras.
Convém referir que as doenças abrangidas por este teste pertencem a uma classe de mais de 50 doenças causadas por sequências repetitivas de ADN incomumente longas nos genes de uma pessoa – essas anomalias são conhecidas como distúrbios de expansão de repetição curta em tandem (STR, na sigla em inglês). Estes distúrbios podem ser transmitidos aos descendentes, podem ser fatais, e geralmente envolvem danos musculares e nervosos, assim como outras complicações em todo o corpo.
Quando os pacientes apresentam sintomatologia pode ser difícil identificar quais dessas mais de 50 expansões genéticas eles podem possuir. Assim, o médico deve decidir que genes testar com base nos sintomas e no histórico familiar da pessoa. Esses testes podem demorar anos até identificarem os genes implicados na sua doença, razão pela qual se denomina de “odisseia diagnóstica”. O facto pode ser muito stressante para os pacientes e respetivas famílias.
De acordo com o Dr. Kishore Kumar, coautor do estudo e neurologista clínico, o novo teste veio revolucionar completamente a forma como se diagnosticam essas doenças, já que agora se pode testar todos os distúrbios de uma só vez com um único teste de ADN e fornecer um diagnóstico genético claro, ajudando os pacientes a evitar anos de biópsias desnecessárias a músculos ou nervos para doenças que não têm, ou tratamentos que suprimem o seu sistema imunológico.
O ensaio de avaliação revelou que o novo teste é preciso. A tecnologia Nanopore usada no teste é mais barata do que os testes padrão, e a equipa espera que facilite na sua absorção pelos laboratórios de patologia – os cientistas esperam ver a sua tecnologia em prática nos próximos 2 e 5 anos.
