Sequenciação genómica otimiza medicina de precisão
A sequenciação genómica de todos os doentes pediátricos com cancro é viável e essencial para melhorar o potencial da medicina de precisão, afirmam cientistas norte-americanos num artigo publicado na revista Cancer Discovery.
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Durante o estudo, foi realizada a análise do genoma e sequenciação do exoma do ADN da linha germinativa a 309 doentes, sendo efetuada a análise do genoma inteiro, exoma inteiro e sequenciação do ARN do ADN do tumor em 253 doentes.
Os dados apurados mostraram que 86 por cento dos doentes tinham pelo menos uma variação clinicamente significativa no ADN do tumor ou da linha germinativa, que incluíam variantes relacionadas com o diagnóstico, prognóstico, terapia ou predisposição para o cancro.
Os cientistas estimaram que um em cada cinco doentes tinham mutações clinicamente relevantes que não teriam sido detetadas utilizando métodos de sequenciação padrão.
A sequenciação tumoral orientou a mudança no tratamento de 12 dos 78 doentes nos quais os cuidados padrão não foram bem-sucedidos. Em quatro dos 12 doentes, a mudança estabilizou a doença e prolongou a vida dos mesmos e um doente com leucemia mieloide aguda entrou em remissão e foi curado através de transplante de células estaminais sanguíneas.
Os autores do estudo esperam que, apesar da sequenciação clínica abrangente não estar amplamente disponível, esta se pode tornar um complemento importante aos cuidados pediátricos contra o cancro com o crescente avanço da tecnologia.