O “manual de funcionamento” das células, dobrado no interior, é basicamente uma molécula gigantesca de ADN com cerca de dois metros de comprimento. Há as diretrizes para, por exemplo, um neurónio no cérebro para saber transmitir um pensamento. O “manual de instruções” celular é escrito com combinações de apenas quatro letras químicas (ATTGCTGAA...).

As técnicas atuais de sequenciação em massa - usadas em hospitais para estudar doenças com uma componente genética - não conseguem ler o genoma humano muito longo, mas conseguem reconhecer fragmentos de algumas centenas de letras, que são então encomendadas graças a um genoma de referência, que funciona como a foto da paisagem na caixa do puzzle.

O problema surge ao colocar as secções de ADN muito repetitivas (ATATATATAT...). Para ultrapassar este obstáculo, os cientistas recorreram a técnicas de ponta, como sequenciadores da empresa britânica Oxford Nanopore, dispositivos capazes de ler centenas de milhares de letras numa altura em que as passavam por um pequeno poro.

Membros do Consórcio T2T - liderado pela bióloga Karen Miga da Universidade da Califórnia, e Adam Phillippy, do Instituto Nacional de Investigação do Genoma Humano, ambos nos Estados Unidos - argumentam que “está agora a abrir-se uma nova era de genómica, na qual nenhuma região do genoma está fora de alcance”.

Com os novos dados, o genoma humano teria 19 969 genes associados à produção de proteínas, 140 dos quais descobertos pelo consórcio.

Os membros do Consórcio T2T tencionam que a nova sequência seja usada como modelo global. O genoma de referência atual foi desenvolvido em 2013, com fragmentos de ADN de muitas pessoas, por um consórcio internacional no qual participou o Instituto Europeu de Bioinformática.