A Hemofilia é um distúrbio hemorrágico raro, congénito, no qual uma alteração genética provoca a ausência ou a baixa concentração de uma determinada proteína no sangue (FVIII na hemofilia A e FIX na hemofilia B) o que faz com que o processo da coagulação não ocorra à velocidade normal, pelo que um hemofílico sangra durante mais tempo, até que a hemorragia seja estancada. Enquanto a forma grave da doença afeta quase exclusivamente os homens, os problemas experimentados por mulheres que possuem o "gene alterado" só recentemente começam a ser reconhecidos.

Os homens com níveis de fator de coagulação superiores a 5% são diagnosticados com hemofilia ligeira; no entanto, as mulheres com índices semelhantes de doseamento de fator são designadas simplesmente como "portadoras" do gene. Esta designação, não aplicada aos homens, tem uma conotação de "não doença", que aligeira e até menospreza os possíveis sintomas ou complicações hemorrágicos nas mulheres – hemorragia ginecológica (períodos menstruais de duração superior a 7 dias) e obstétrica (parto e puerpério); hemofilia grave após extração dentária, cirurgia ou trauma - havendo tendência a procurar outras causas, que não as associadas à presença de um distúrbio hemorrágico, escamoteando assim a verdadeira origem do problema, e protelando o diagnóstico correto.

"O diagnóstico de um distúrbio hemorrágico na mulher, seja ele associado ao défice de um dos fatores de coagulação, ao défice do FvW (Doença de von Willebrand), a défices de agregação plaquetária (Trombastenia de Glanzmann) ou outras alterações plaquetárias, é o momento decisivo para uma tomada de consciência conjunta (da própria, sua família e médico assistente), de forma a garantir o acompanhamento correto da sua condição, acautelar possíveis complicações e impedir o incorrer em riscos desnecessários", explica Miguel Crato, Presidente da APH.

Já Ana Pastor, coordenadora do Comité de Mulheres da APH, defende que "a valorização e esclarecimento das portadoras de coagulopatias é um objetivo primordial. Estamos disponíveis para ajudar jovens e mulheres portadoras do gene da hemofilia ou de outros défices de coagulação, disponibilizando o apoio e informações necessários para lidar com o impacto que esta condição pode ter tanto na sua saúde como na qualidade de vida, para que as mulheres com distúrbios hemorrágicos vivam uma vida plena, ativa e segura".

Para mais informação sobre hemofilia e os distúrbios hemorrágicos nas mulheres, consulte http://aphemofilia.pt/ .