Mutação genética ligada a transtorno raro que impede puberdade
Um novo estudo conduzido por pesquisadores do Colégio Universitário de Londres, no Reino Unido, e da Universidade de Milão, em Itália, identificou uma mutação genética que pode ser responsável por uma condição que atrasa ou impede a puberdade, conhecida como síndrome de Kallmann.
As mulheres engravidam cada vez mais tarde, adiando esta fase das suas vidas, para perto do fim do período fértil. No entanto, uma gravidez após os 35 anos não é o mesmo que uma gravidez aos 25.
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Os pesquisadores descobriram uma mutação no gene SEMA3E que para a produção da hormona que liberta as gonadotrofinas, GnRH, impedindo a puberdade. A GnRH é libertada pelos neurónios no cérebro e é responsável pelo desencadeamento da puberdade.
Num artigo publicado no Journal of Clinical Investigation, Anna Cariboni, líder do estudo, confirma que a sua equipa identificou uma outra mutação genética responsável pela síndrome de Kallmann, através da análise das amostras de sangue de dois irmãos com a condição, usando uma combinação de sequenciamento e modelagem computacional.
A pesquisa identificou uma mutação partilhada num gene designado por semaphorin 3E (SEMA3E) responsável pela deficiência de GnRH nos dois irmãos.
Ao analisar modelos de ratos geneticamente modificados para não expressarem o SEMA3E, os cientistas recriaram a mutação e testaram em células nervosas em culturas de tecidos e descobriram que o SEMA3E normalmente protege as células nervosas responsáveis pela regulação da reprodução sexual.
