No ensaio clínico BRILLIANCE participaram 14 pessoas – 12 adultos entre os 17 e os 63 anos, e duas crianças entre os 9 e os 14 anos. Todos apresentavam degeneração hereditária da retina causada por mutações do gene CEP290. As mutações neste gene são uma das principais causas da cegueira hereditária, que ocorrem geralmente durante os primeiros 10 anos de vida de um indivíduo.

Os participantes foram submetidos a um procedimento cirúrgico em que se injetou num dos olhos o medicamento EDIT-101, que codifica o gene CRISPR. A fim de testar se o procedimento havia melhorado a visão, os especialistas analisaram quatro medidas: melhor acuidade visual corrigida; teste de estímulo de campo inteiro adaptado ao escuro; navegação de função visual (conforme medido por participantes de um labirinto concluído) e qualidade de vida relacionada à visão.

Três meses após a cirurgia, os investigadores constataram que 11 pacientes apresentaram melhoras em pelo menos uma medida, enquanto seis apresentaram melhoras em duas ou mais. Foram observadas melhorias significativas em seis pacientes na “visão mediada por cone”, referindo-se aos fotorrecetores cónicos na retina que nos permitem perceber as cores.

Na investigação, publicada recentemente no New England Journal of Medicine (NEJM), não se registaram eventos de efeitos colaterais ou quaisquer “toxicidades limitantes da dose” que exigissem a alteração do nível de tratamento.

Segundo Eric Pierce, um dos autores, os resultados do estudo fornecem uma prova de conceito de que a edição do gene CRISPR-Cas9 pode ser usada com segurança e eficácia para tratar doenças hereditárias da retina.

Os especialistas estão esperançosos de que as tecnologias de edição genética CRISPR-Cas9 sejam agora aplicadas a outras formas genéticas de cegueira hereditária e, inclusive, a outras doenças genéticas em geral.