Também conhecida como “doença do tropeção” ou ataxia espinocerebelosa, a doença de Machado-Joseph é hereditária, rara e incapacitante, surgindo em geral na idade adulta e com sintomas motores progressivos, como desequilíbrio, descoordenação de movimentos e dificuldade a falar e a engolir, até à eventual paralisia total. Não existe ainda tratamento, apenas opções de alívio temporário da sintomatologia.

No estudo, publicado no Journal of Clinical Investigation, os especialistas propuseram um ácido do fígado – o ácido tauroursodeoxicólico (TUDCA) –, como potencial fármaco, sendo considerado seguro para ensaios clínicos em humanos.

A equipa utilizou o TUDCA quer de forma injetada quer como suplemento nos alimentos, e em ambos os casos registou-se nos modelos animais a redução de inflamação no cérebro, dos sinais de degeneração e da morte de neurónios, mas também uma evidente melhoria dos sintomas motores e um atraso na progressão da doença.

O TUDCA é produzido no fígado e libertado para o intestino, facilitando a absorção de gorduras alimentares. Parece, no entanto, ter também um papel no cérebro, tendo já havido ensaios em pacientes com doenças neurodegenerativas como Alzheimer e Parkinson. Então, os investigadores testaram esse ácido biliar, pela primeira vez, como terapia para a doença de Machado-Joseph.

De acordo com Patrícia Maciel, uma das investigadoras envolvidas, os resultados sugerem que o composto estudado tem potencial para ser utilizado em pacientes, devendo seguir para ensaios clínicos. O TUDCA é, aliás, um ótimo candidato pois é seguro, mesmo a longo prazo, e tem poucos efeitos secundários.
Além da equipa da UMinho, o trabalho envolveu ainda cientistas das universidades do Porto, de Lisboa e de Toulouse (França).