Publicada na revista Science Translational Medicine, a investigação é considerada um grande avanço nos estudos sobre a doença de Parkinson, que afeta 10 milhões de pessoas em todo o mundo e é a segunda doença neurodegenerativa mais comum depois da doença de Alzheimer.

Laurie Sanders, autora sénior do estudo, realça que um simples exame de sangue permitiria diagnosticar a doença mais cedo e iniciar as terapias precocemente. Um diagnóstico claro também identificaria com precisão os pacientes que poderiam participar de estudos de medicamentos, levando ao desenvolvimento de melhores tratamentos e potencialmente até a curas.

Como biomarcador para a sua ferramenta de diagnóstico, os especialistas concentraram-se nos danos ao ADN nas mitocôndrias. As mitocôndrias atuam dentro das células para converter a energia bruta numa forma que alimenta as células. Elas possuem o seu próprio ADN, que pode sofrer danos separadamente do ADN nuclear que codifica a maior parte do genoma de um organismo.

Estudos anteriores haviam associado os danos no ADN mitocondrial a um risco aumentado de doença de Parkinson, e a equipa já havia relatado um acúmulo de danos no ADN mitocondrial, especificamente no tecido cerebral de pacientes falecidos com Parkinson.

Através da tecnologia de reação em cadeia da polimerase (PCR), os neurocientistas desenvolveram um ensaio que quantificou com sucesso níveis mais elevados de danos no ADN mitocondrial em células sanguíneas recolhidas de pacientes com doença de Parkinson em comparação com pessoas sem a doença.

O novo teste também identificou níveis elevados de ADN danificado nas amostras de sangue de pessoas que possuem a mutação genética LRRK2, que tem sido associada a um risco aumentado da doença. O ensaio permitiu detetar pacientes com doença de Parkinson com e sem mutações LRRK2.

Uma análise adicional às células de pacientes com Parkinson explorou se o teste baseado em PCR poderia determinar a eficácia de uma terapia que visasse os efeitos associados à mutação LRRK2. Nessas amostras, o teste identificou menores danos no ADN mitocondrial em células tratadas com um inibidor de LRRK2 em comparação com amostras de pacientes que não receberam o inibidor.
Isto sugere que o ensaio pode ajudar a identificar pacientes com Parkinson que podem obter benefícios dos tratamentos com inibidores da quinase LRRK2, mesmo que não tenham uma mutação LRRK2.

O ideal seria que este ensaio pudesse não só diagnosticar a doença de Parkinson, mas também identificar medicamentos que revertam ou interrompam os danos no ADN mitocondrial e o processo da doença.
Futuramente, a equipa pretende realizar outros testes de ensaio em amostras de pacientes nos estágios iniciais da doença, antes do desenvolvimento dos sintomas.