A anemia falciforme é causada por duas cópias mutantes do gene da hemoglobina, HBB, que fazem com que os glóbulos vermelhos ganhem uma forma de foice, levando a danos nos órgãos, dor recorrente e mortalidade precoce. 
 
Durante este estudo, os cientistas recorreram à edição de base para converter diretamente uma única letra da cadeia de ADN patogénico numa variante genética inofensiva do HBB em células produtoras de sangue humano e num modelo de anemia falciforme em ratos.
 
Os cientistas usaram um editor da base de adenina, uma ferramenta molecular que pode selecionar uma sequência genética específica e converter o par de base de ADN A-T para G-C, alterando um gene ao nível de um único par de nucleótidos. 
 
Este editor consiste numa variante Cas9, uma proteína associada ao CRISPR que posiciona o editor de base no local HBB mutante no genoma, e uma enzima que converte o alvo A para uma base que se une com G. O editor de base também orienta a célula para reparar a cadeia de ADN complementar.
 
A mutação de ADN subjacente à doença falciforme é um A no gene saudável da hemoglobina que foi alterado para um T. Embora um editor da base de adenina não possa inverter esta alteração, pode converter esse T para um C, transformando a forma perigosa da hemoglobina numa variante não patogénica natural chamada hemoglobina Makassar.
 
Os autores do estudo introduziram o editor da base de adenina em células estaminais do sangue isoladas de doentes humanos com anemia falciforme e verificaram que até 80 por cento das variantes patogénicas da hemoglobina foram editadas com sucesso na variante benigna, havendo poucos casos de alterações nocivas na hemoglobina.
 
Os cientistas transferiram então estas células estaminais sanguíneas editadas para um modelo de rato para observar o seu funcionamento em animais vivos e notaram que após 16 semanas, as células editadas ainda produziam células sanguíneas saudáveis, comprovando assim a eficácia do método.