Investigadores da Faculdade de Medicina da Universidade de Washington, nos Estados Unidos, descobriram, em ratos, a causa da doença de Krabbe e uma possível forma de tratamento. O estudo foi publicado na revista Proceedings of the National Academy of Sciences.

A doença de Krabbe na infância, ou leucodistrofia das células globóides, é genética e faz com que o paciente perca a camada protetora que isola os axónios (ligações do sistema nervoso).

O diagnóstico é feito, geralmente, até um ano de idade e progride rapidamente, dando origem a regressão no desenvolvimento, convulsões e consequentemente a morte.

Os cientistas conseguiram observar e documentar a hipótese que há décadas tem vindo a ser discutida, mas nunca comprovada: a de que uma acumulação tóxica da psicosina é a causa da patologia.

Foram utilizados ratos com mutações genéticas que resultaram nas doenças de Krabbe e de Farber (doença fatal que resulta da perda da proteína ceramidase ácida). Os ratos com esta última doença não apresentavam a doença de Krabbe.

Os investigadores perceberam que a falta da ceramidase ácida, que originou a doença de Farber, impediu a acumulação tóxica da psicosina, curando a doença de Krabbe.

Depois de identificar que a ceramidase ácida é que despoleta a acumulação de psicosina, os investigadores administraram nos ratos com a doença de Krabbe um fármaco usado na quimioterapia contra o cancro e conhecido por ser inibidor da ceramidase ácida.

Como resultado, o fármaco atenuou os sintomas dos ratos com a doença, mas é bastante tóxico e não deve ser administrado por si só como tratamento. Contudo, mostra-se assim um caminho para um possível tratamento.