Para descobrir a base genética da infertilidade feminina, investigadores da Universidade de Helsínquia, na Finlândia, utilizaram a coorte do Estudo FinnGen. No estudo, publicado no The American Journal of Human Genetics, os especialistas compararam mais de 22.000 mulheres que receberam tratamentos de infertilidade com quase 200.000 mulheres que deram à luz, tendo identificado cinco regiões genéticas associadas ao risco de infertilidade.

A associação mais forte foi encontrada com um defeito genético num gene denominado TBPL2. Essa mutação é acima de 40 vezes mais comum na Finlândia do que em qualquer outro lugar do mundo. Cerca de um em cada 100 finlandeses tem esse defeito genético.

Descobriu-se que o defeito do gene TBPL2 causa infertilidade apenas em mulheres que herdaram a forma não funcional do gene de ambos os pais. Este defeito genético não afeta a fertilidade masculina.

Foram identificadas ainda outras variantes genéticas associadas à infertilidade feminina. Essas regiões genéticas foram previamente associadas à infertilidade ou a condições que a causam, como endometriose e síndrome do ovário poliquístico, e o seu impacto no risco de infertilidade é menor do que o do defeito do gene TBPL2.
Sabe-se que o gene TBPL2 atua como um regulador de outros genes nos ovários. Parece que a ausência do produto do gene correto impede a maturação normal dos ovócitos.

Segundo Sanni Ruotsalainen, autora principal do estudo, o próximo passo é determinar se existe uma característica específica nas mulheres que herdaram duas cópias do defeito genético, que poderia ajudar a identificá-las numa consulta médica.
Um teste diagnóstico genético poderia ser uma forma de utilizar estas descobertas, mas primeiro há que saber mais informações sobre o prognóstico e os tratamentos mais eficazes.

Os especialistas realçam a necessidade de mais investigações médicas para entender melhor os fatores genéticos associados à infertilidade e para ajudar melhor os casais afetados.