A relação entre o microbioma intestinal e o TEA já foi objeto de estudos anteriores, mas esta investigação concentrou-se em mudanças na composição das bactérias intestinais em indivíduos com TEA em comparação com indivíduos neurotípicos.
Não está claro se outros membros do microbioma intestinal, como arqueias, fungos e vírus, assim como a função do microbioma intestinal (ou genes presentes), estão alterados.

A equipa de investigação realizou sequenciamento metagenómico em amostras fecais de 1.627 crianças do sexo masculino e feminino (24,4%) com ou sem TEA com idades entre 1 e 13 anos de cinco coortes na China.

As amostras foram analisadas juntamente com dados sobre fatores adicionais, incluindo dieta, medicação e comorbidade. Depois de controlar esses fatores de confusão, os autores identificaram que 14 archaea, 51 bactérias, sete fungos, 18 vírus, 27 genes de micróbios e 12 vias metabólicas estavam alteradas em crianças com TEA.

Com o aprendizado de máquina, Siew Ng e os colegas criaram um modelo baseado num painel de 31 micróbios e funções, que teve maior precisão diagnóstica na identificação de homens e mulheres com TEA em comparação com painéis de marcadores do microbioma intestinal de um único reino (como bactérias ou arqueias).
A precisão do modelo foi predominantemente impulsionada pelas vias de biossíntese do ubiquinol-7 ou difosfato de tiamina, que eram menos abundantes em crianças com TEA.

Os especialistas sugerem que esses 31 marcadores poderiam ter potencial diagnóstico clínico, dada a sua reprodutibilidade em múltiplas coortes. Estas descobertas podem ainda ajudar futuros trabalhos mecanísticos baseados em hipóteses sobre a microbiota intestinal e o TEA.