Identificadas novas pistas de ADN para o risco de Parkinson
As descobertas de um novo estudo sobre a doença de Parkinson abriram um caminho estimulante para o desenvolvimento de terapias para intervir na progressão desse distúrbio de movimento comum.
As causas da doença são ainda desconhecidas, mas os actuais estudos centram-se na genética, nas toxinas ambientais e endógenas e ainda nas infecções virais.
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O artigo, publicado na Experimental Biology and Medicine, contribui para a compreensão dos processos genéticos subjacentes à degeneração das células nervosas em pessoas com Parkinson.
Liderado pelo professor Sulev Koks do Instituto Perron de Ciências Neurológicas e Translacionais da Austrália Ocidental e da Universidade de Murdoch, o estudo revela que alterações na transcrição nascente de íntrons (pertencentes ao sequenciamento de ADN) podem ser indicadores de risco e progressão da doença de Parkinson. Segundo Koks, uma melhor compreensão dos mecanismos subjacentes à degeneração das células nervosas pode ajudar no desenvolvimento de terapias direcionadas para pessoas com a doença.
Durante muitos anos, a procura por fatores de risco de ADN para doenças específicas, como o Parkinson, concentrou-se nos éxons, os dois por cento do nosso genoma que codificam as informações para as proteínas. Contudo, a maior parte do risco do ADN reside nos outros 98% do genoma que determina onde, quando, e por quanto tempo os éxons são produzidos para gerar essas proteínas.
Da mesma forma, investigações anteriores concentraram-se na medição dos éxons em células específicas, ignorando a maior parte do material não éxon que pode afetar a sua função.
Neste estudo, a equipa composta pelo Professor Koks, Dr. Abigail Pfaff, Dr. Vivien Bubb e John Quinn analisaram íntrons e investigaram mudanças correlacionadas com a progressão da doença de Parkinson, tendo ficado provada a importância dos íntrons na regulação da função celular e na causa das alterações.
O estudo destaca a relevância dos íntrons como moduladores potenciais para regular a função celular, manipulando a forma como os éxons são usados na célula. Isto abre um novo caminho de investigação genómica para o desenvolvimento de novas abordagens para melhorar o diagnóstico e intervenção terapêutica mais direcionada na progressão da doença de Parkinson.
A investigação revela biomarcadores adicionais baseados no sangue com potencial para serem preditivos de risco e diagnóstico para a progressão da doença de Parkinson.
