“Este trabalho reuniu informação que já existia na literatura, mas que se encontrava dispersa por vários artigos. Assim, conseguimos ter acesso num único documento a toda a informação relacionada com as terapias existentes ou em desenvolvimento para as CDG”, afirma Sandra Brasil.

A investigação que está, neste momento, a decorrer é um passo muito importante para toda a comunidade científica, por diversos motivos: vai permitir que os doentes tenham acesso a toda a informação num único documento que podem utilizar como referência, junto da comunidade médica.

Os investigadores na área das CDG vão ter acesso a todos os diferentes modelos de doença e à pesquisa que está a ser realizada na área das terapias, permitindo, assim, o desenvolvimento de novas parcerias e diminuindo o tempo de procura da informação.

A investigadora refere ainda que foi publicado um artigo na revista científica “Genes”, com toda a informação reunida, até ao momento, sobre o estudo que está a liderar: “Inteligência artificial em doenças raras: será o futuro mais brilhante?”.

Sandra Brasil, tem vindo a realizar diversas investigações que contribuem para o futuro das CDG, como é exemplo, o projeto pioneiro “Terapias em CDG: da bancada para o doente” (CDG therapies: from bench to beadside), em que o objetivo passou por reunir informação sobre todas as terapias existentes.

O mesmo artigo foi publicado na revista científica International Journal of Molecular Sciences.

A investigadora concluiu o seu Pós-Doutoramento, no Laboratório do Professor Belén Pérez, em Madrid, em Espanha, onde participou na procura e validação de chaperones farmacológicos – terapia que consiste na utilização de pequenas moléculas que ajudam as proteínas mutantes a adotar a forma adequada à realização da sua função - para duas doenças raras, sendo uma delas a PMM2-CDG, que corresponde à forma mais comum de CDG.

Em 2017, a investigadora regressou a Portugal, tendo surgido a oportunidade de continuar a trabalhar com a Associação Portuguesa CDG e Outras Doenças Metabólicas Raras, não só como investigadora, mas também como patient advocate, ouvindo e dando voz aos doentes.

“Neste momento o meu objetivo é continuar a trabalhar em prol do desenvolvimento da investigação e de terapias para as CDG, bem como contribuir para a educação e empoderamento da comunidade CDG e da consciencialização da sociedade em geral em relação a estas doenças”, conclui.

As CDG são um grupo de 150 doenças hereditárias que afetam a glicosilação, um processo pelo qual todas as células humanas acumulam açúcares de cadeia longa que estão ligados a proteínas ou lípidos (gorduras), essenciais para muitas funções biológicas.

Estas doenças são altamente incapacitantes, com uma elevada taxa de mortalidade pediátrica e com significativo impacto negativo na qualidade de vida dos doentes e das famílias. As CDG são uma família de doenças muito raras, estimando-se que a forma mais comum (PMM2-CDG) tenha uma incidência de um em cada 20 mil pessoas.