Uma equipa de cientistas da Universidade Estadual de Campinas, no Brasil, desenvolveu uma nova metodologia não invasiva que promete ser mais simples e mais precisa do que os métodos utilizados atualmente para o diagnóstico da doença.

"Trata-se de uma nova metodologia de rastreamento capaz de diagnosticar, através de marcadores da pele, a fibrose quística sem necessidade de causar sofrimento ao bebé e de outros processos de recolha de amostras biológicas," explicou o investigador Rodrigo Catharino.

"Os dois testes mais utilizados para o diagnóstico laboratorial de fibrose quística atualmente são a análise de ADN, por amostra de sangue, e o teste de suor. Mas ambos os testes têm limitações", sublinhou Cibele Zanardi Esteves, responsável pela criação do exame.

O teste de análise de ADN é caro, demorado e realizado em laboratórios especializados de genética molecular, o que limita o seu acesso pelos pacientes. Já o teste de suor pode ser demorado e desconfortável especialmente para bebés e crianças - a transpiração é induzida na pele por meio da aplicação de nitrato de pilocarpina e, em seguida, de uma corrente elétrica durante cerca de 30 minutos para estimular a sudorese.

Uma vez que as mutações analisadas pelo teste genético, que analisa o gene CFTR, induzem muitas alterações metabólicas nos pacientes, os cientistas levantaram a hipótese de explorar essas alterações para desenvolver biomarcadores (indicadores químicos do estado da doença) a partir de amostras biológicas da pele. E, dessa forma, desenvolver um método mais simples, barato e mais preciso para diagnosticar a doença.

A equipa usou como base a mutação F508del, que é a mais comum entre as mais de duas mil mutações no gene CFTR associadas à fibrose quística. As amostras de pacientes foram comparadas com as moléculas da pele de pessoas saudáveis.

Os resultados dessas análises permitiram identificar sete moléculas diferentes nos pacientes com fibrose quística, associadas a disfunções metabólicas observadas na doença, que podem ser marcadores químicos cutâneos.

"Os biomarcadores que identificámos não estão somente relacionados com a glândula do suor, mas com o desequilíbrio iónico pelo qual o organismo afetado pela doença passa devido à mutação genética. Isso faz com que o novo método seja mais específico do que o teste de suor", disse a investigadora.

O método já foi patenteado e o objetivo agora é usar o mesmo sistema para avaliar outras mutações relacionadas com a fibrose quística, a fim de validar o teste para comercialização.

A ideia é que o novo teste possa ser utilizado em recém-nascidos com suspeita da doença, por exemplo, utilizando uma placa coberta com sílica sobre a pele da criança por um minuto, sem necessidade de estimular a sua produção de suor.