A AFF é uma doença de pele altamente angustiante, associada a inflamação, cicatrizes e queda de cabelo irreversível. O número de pessoas, maioritariamente mulheres, com a doença tem aumentado continuamente, o que levou cientistas e médicos a concluir que pode ter causas ambientais e genéticas.

O estudo, liderado pelo Dr. Christos Tziotzios, baseou-se em investigações anteriores da equipa que haviam identificado mutações em certos genes que aumentam o risco de desenvolver AFF. Um deles é o gene CYP1B1 – um gene que codifica uma enzima metabólica responsável pelo metabolismo das hormonas.

Os dados foram recolhidos de mulheres com AFF em todo o Reino Unido entre julho de 2015 e setembro de 2017, que foram comparados com mulheres sem a doença do Biobanco do Reino Unido.

Nas 489 pacientes do sexo feminino com AFF, a média de idade era de 65,8 anos e 370 (75,7%) tinham história de toma de contracetivo oral. Nos 34.254 indivíduos controle pareados por idade e ascendência, a idade média era de 65,0 anos, e o uso prévio de contracetivo oral foi relatado em 31.177 (91,0%).

A investigação permitiu apurar que as mulheres com AFF que tinham uma versão específica do gene CYP1B1 tinham maior probabilidade de desenvolver a doença quando também faziam contraceção oral. Ficou demonstrada a contribuição do contracetivo oral para a manifestação da doença através da interacão gene-ambiente.

Isto apoia os modelos atualmente existentes sobre o desenvolvimento da AFF, que resulta de uma combinação de fatores genéticos e fatores ambientais.

Além de melhorar a compreensão dos fatores genéticos e ambientais combinados que impulsionam a AFF, os especialistas esperam que as descobertas possam ser aplicadas para minimizar o risco do seu desenvolvimento. A equipa de investigadores está atualmente a trabalhar no desenvolvimento e na disponibilização mais ampla desse teste genético.