A EM é uma doença crónica em que o corpo da pessoa é atacado pelo próprio sistema imunológico, causando uma série de sintomas, que incluem problemas de visão, movimento e equilíbrio.

Globalmente, mais de 2,8 milhões de pessoas vivem com EM. Em alguns doentes os sintomas podem ir e vir em fases que se denominam recaídas, enquanto noutras se tornam progressivamente piores. Embora existam tratamentos que ajudem a controlar os sintomas, não há cura ou forma de retardar o agravamento da doença.

No estudo, publicado recentemente na revista científica Nature, os especialistas descobriram a primeira variante genética ligada à gravidade da EM. Primeiro, a equipa combinou os dados genéticos de 12.000 pessoas com EM para estudar quais as variantes que partilhavam e com que rapidez a doença avançava.

Dos sete milhões de variantes, descobriram uma única associada à progressão mais rápida da doença. Essa variante fica entre dois genes chamados DYSF e ZNF638, que nunca haviam sido associados à EM – o primeiro gene trabalha para reparar células danificadas, enquanto o outro ajuda a controlar infeções virais.

Os genes são muito mais ativos no cérebro e na medula espinhal do que no sistema imunológico, onde a investigação de medicamentos se concentrou anteriormente. Para confirmar as suas descobertas, os investigadores analisaram a genética de quase 10.000 pacientes, encontrando resultados semelhantes.

Segundo o co-autor do estudo, Sergio Baranzini, herdar esta variante genética de ambos os pais acelera o tempo, em quase quatro anos, para o doente necessitar de ajuda para caminhar.

Ruth Dobson, neurologista da Universidade Queen Mary de Londres, que não participou da investigação, considera que este é o primeiro passo para tratamentos que funcionem de maneira diferente, no entanto, qualquer medicamento desse tipo está muito longe de estar disponível. Mas o facto de o estudo apontar para o sistema nervoso, e não para o sistema imunológico, abre um novo caminho potencial para tratamentos, o que é realmente emocionante.