A FQ, cujo nome deriva do aspeto quístico e fibroso do pâncreas, é uma doença crónica, hereditária causada por alterações num determinado gene (o gene CFTR) que se transmite de pais para filhos. É uma das doenças genéticas mais comuns, no entanto, a sua incidência varia com a região do globo.
Em Portugal estima-se que nasçam por ano cerca de 30-40 crianças com FQ. Estima-se que a nível mundial existam 7 milhões de pessoas portadoras desta anomalia genética e cerca de 75.000 com a doença.

Uma função importante do gene CFTR é regular a produção de fluido e muco nos pulmões e fluidos digestivos no intestino. A perda da função CFTR dá origem a um muco espesso nos pulmões e a uma quantidade reduzida de fluidos digestivos. Isto provoca inflamações e bloqueios que danificam os órgãos. O CFTR ainda é expresso nos rins, onde altera a manipulação dos eletrólitos.

Os especialistas desenvolveram o teste concentrando-se nos rins e na urina. Segundo o professor Jens Leipziger, um dos principais autores do estudo, o objetivo é que venha a ser usado como uma ferramenta clínica para determinar a gravidade da disfunção genética e o efeito restaurador dos medicamentos em pacientes individuais com FQ.

Até agora, a medição da concentração de cloreto no suor era o método mais amplamente utilizado para avaliar a função CFTR de um paciente. No entanto, esse método é demorado, requer pessoal experiente, tem grande variação intraindividual e não reflete suficientemente a gravidade da doença. Portanto, é uma descoberta importante que a excreção de bicarbonato na urina possa ser usada para caracterizar a função CFTR e, logo, a gravidade da doença.

Em 2020, foi aprovado na Dinamarca um novo medicamento para a FQ, denominado Kaftrio®. Atualmente, a maioria dos pacientes dinamarqueses com a doença é tratada com este medicamento, que aumenta a atividade da molécula CFTR defeituosa, havendo grandes expetativas de que melhore significativamente a sua saúde.

Neste estudo, os investigadores examinaram 50 pacientes adultos com a doença antes e depois do tratamento com o medicamento. O professor Leipziger acentua que a gestão da FQ mudou com a recente introdução de tratamentos direcionados ao mecanismo causador da doença.
Como os novos tratamentos visam melhorar o funcionamento do CFTR, o teste de urina pode fornecer uma medida da eficácia de um determinado tratamento. Outra descoberta importante é a correlação entre o resultado do exame de urina e a gravidade da doença, como o grau de função pulmonar reduzida.

Espera-se que o novo tratamento melhore significativamente a expetativa e a qualidade de vida dos pacientes com FQ.
O estudo, publicado recentemente na revista científica Annals of Internal Medicine, permitiu constatar que, após seis meses de tratamento com Kaftrio®, os pacientes atingem, em média, aproximadamente 70% da taxa de excreção básica observada em controles saudáveis.

Atualmente, todos os pacientes com a doença recebem a mesma dosagem do medicamento – embora os médicos verifiquem diferenças tanto nos efeitos colaterais quanto nos efeitos clínicos. Sabe-se que o medicamento é absorvido, metabolizado e excretado de forma diferente de pessoa para pessoa. Se, com um teste simples, se puder monitorizar os efeitos do medicamento para o paciente individual, espera-se que os pacientes consigam obter um melhor resultado do tratamento.

Isso requer o uso clínico do teste e, portanto, é particularmente relevante a longo prazo. Os resultados atuais representam o estágio inicial no desenvolvimento do teste de urina, razão pela qual já se deu início a vários ensaios clínicos para investigar a sua aplicabilidade clínica.