A medicina de precisão, ou medicina personalizada, está a revolucionar a forma como se tratam os pacientes. A integração de dados genéticos, ambientais e biológicos, permite personalizar os tratamentos conforme as necessidades específicas de cada pessoa. Esta abordagem não só eleva a eficácia terapêutica, mas ainda reduz os riscos e efeitos colaterais, resultando em cuidados mais eficientes.

Tradicionalmente, a maior parte dos tratamentos de saúde é desenvolvida para o paciente médio, sem levar em conta que um tratamento pode ser mais eficaz para alguns tipos de pacientes e menos – ou até mesmo completamente ineficazes ou que apresentem riscos – para outros.

Ao contrário do modelo tradicional, a medicina de precisão possui uma visão mais humanizada e completa, no sentido em que procura assegurar a otimização do tratamento das doenças, ou seja, administrar o medicamento certo ao doente certo, na dose e no tempo corretos. Na verdade, tem a capacidade de mudar drasticamente a forma como se diagnostica, trata e previne as doenças. Cancro, doenças neurodegenerativas e condições genéticas raras estão entre os seus principais alvos.

A adoção deste novo modelo de medicina, focado na pessoa e não na doença, traz grandes benefícios: ao indivíduo que não só vive mais, como vive com mais qualidade e por mais tempo; aos profissionais de saúde que podem desenvolver e apresentar ao paciente tratamentos mais informados e precisos; e à sociedade como um todo, que beneficia de pessoas mais saudáveis por muito mais tempo, o que leva também a menos gastos com a saúde.

A medicina de precisão facilita a deteção precoce de pessoas com alto risco de desenvolver doenças, permitindo a adoção de medidas que podem salvar vidas. A análise do perfil genético e molecular do paciente, realizada antes e durante a terapia, é crucial para identificar biomarcadores que indicam a resposta ao tratamento, possibilitando ajustes que otimizam os resultados. Além disso, ainda fortalece a colaboração entre profissionais de saúde e investigadores, impulsionando o desenvolvimento mais rápido de novos medicamentos e terapias.

A redução dos efeitos colaterais é outro dos benefícios deste modelo de medicina. Para o efeito, todo o histórico do paciente é avaliado e são realizados diversos exames, como o teste genético, para averiguar que medicamento será mais eficiente no tratamento. Os diagnósticos precisos e a prevenção de doenças podem reduzir os custos de saúde a longo prazo, evitando tratamentos ineficazes e focando em terapias com maior probabilidade de sucesso desde o início.

Além dos benefícios mencionados tem ainda potencial para melhorar a produção de dados médicos e pesquisas científicas, como:

Mais proteção para os participantes de estudos, principalmente em relação à privacidade dos pacientes e sigilo dos seus dados;

Melhor integração de registos eletrónicos de saúde no atendimento ao paciente, o que permitirá que médicos e investigadores acedam a dados médicos com mais facilidade;

Criação de novas ferramentas para construir, analisar e partilhar grandes conjuntos de dados médicos;

Produtos mais seguros e eficazes a partir de uma supervisão melhor de testes, medicamentos e outras tecnologias;

Maior troca de informações entre cientistas de especialidades diferentes, assim como organizações em defesa do paciente, universidades, empresas farmacêuticas e outros.

A medicina de precisão tem revolucionado o tratamento do cancro e das doenças raras através de abordagens individualizadas. A terapia com células CAR-T utiliza as células T do sistema imunológico, essenciais para a defesa do organismo contra vírus e outras doenças. Apesar de não ser tão difundida quanto os inibidores de checkpoint imunológico, essa terapia tem mostrado a mesma eficácia para erradicar leucemias e linfomas avançados e para manter o cancro sob controle por muitos anos.

Terapias de precisão no cancro do pulmão, como o Osimertinibe, Alectinibe, lorlatinibe, tepotinibe e no cancro da mama como o olaparibe, trastuzumabe, pertuzumabe, originaram ganhos em tempo e qualidade de vida para os pacientes com doença avançada e têm aumentando as hipóteses de cura em pacientes com doença inicial.

A farmacogenómica é um campo terapêutico que identifica os genes que afetam a resposta aos medicamentos num paciente. Ao aplicar a farmacogenética e a farmacogenómica, as respostas variáveis aos medicamentos estão a ser vinculadas ao perfil genético do paciente. Com esses dados, estão a ser desenvolvidos tratamentos personalizados para o cancro, doenças autoimunes e distúrbios neurológicos, entre outras condições.

Apesar de poder transformar os cuidados de saúde ao oferecer tratamentos personalizados, a medicina de precisão enfrenta desafios e questões éticas que requerem alguma atenção.

A principal barreira para a sua implementação generalizada é a acessibilidade. As tecnologias necessárias, como sequenciamento genético e análise de big data, podem ser limitadas e caras, especialmente em regiões menos desenvolvidas. Isso cria desigualdades no acesso aos cuidados personalizados.

A recolha intensiva de dados, incluindo informações genéticas e de estilo de vida, levanta preocupações sobre privacidade e segurança. Proteger esses dados contra vazamentos e mau uso é essencial, e exige regulamentações para assegurar a privacidade dos pacientes.

O custo das tecnologias é outro dos desafios. As tecnologias para sequenciar grandes quantidades de ADN são caras e os medicamentos desenvolvidos para tratar doenças a partir de variações moleculares ou genéticas provavelmente serão caros. É necessário mais investimento em investigações científicas, ferramentas tecnológicas e informatização de sistemas de saúde, para permitir a integração e o fácil acesso a dados de saúde dos pacientes.