Medicamento pode retardar progressão de doença genética rara
Um medicamento utilizado para tratar certas doenças ósseas mostrou-se promissor para retardar a progressão de uma condição genética rara e dolorosa que causa acúmulo excessivo de cálcio nas artérias, conhecida como calcificação arterial devido à deficiência de CD73 (ACDC).
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DOENÇAS RARAS E MEDICAMENTOS ORFÃOS
Uma doença rara é uma patologia que “afecta um número limitado de pessoas de entre a população total, definido como menos de uma em cada 2000”. LER MAIS
A investigação, publicada na revista Vascular Medicine, poderá levar ao primeiro tratamento eficaz para esta doença rara, sem cura conhecida. A ACDC geralmente atinge as artérias das pernas tornando doloroso e difícil o ato de caminhar, mas também pode afetar as articulações das mãos causando dores e deformidades. Em casos graves, a condição pode levar à perda potencial de membros.
Acredita-se que esta doença extremamente rara afete apenas cerca de 20 pessoas em todo o mundo, tendo uma prevalência estimada em menos de 1 em 1 milhão. Estudos anteriores identificaram o gene da ACDC e o mecanismo bioquímico por trás dela.
Mas estudos mais recentes realizados por uma equipa de investigadores do National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI) identificaram um medicamento existente, chamado etidronato, como um tratamento potencial para a doença com base em modelos de doenças em animais e células humanas.
No estudo, os especialistas avaliaram a segurança e a eficácia do etidronato no tratamento da calcificação das artérias e do fluxo sanguíneo prejudicado nas pernas de sete adultos (quatro mulheres e três homens) com diagnóstico genético confirmado de ACDC. Estes doentes, embora poucos, representam cerca de um terço de todos os casos conhecidos no mundo.
O tratamento consistiu em tomar o medicamento oral etidronato diariamente durante 14 dias, a cada três meses, durante um período de três anos. Oas investigadores mediram os depósitos de cálcio por meio de tomografias computadorizadas e testaram o fluxo sanguíneo usando o índice tornozelo-braquial, uma ferramenta não invasiva, tanto no início do estudo quanto no acompanhamento anual após o tratamento.
Os tratamentos pareciam seguros, e sem relatos de efeitos colaterais adversos. A substância pareceu retardar a progressão de novos depósitos de cálcio nos vasos sanguíneos das pernas, assim como a progressão da inibição do fluxo sanguíneo. No entanto, o medicamento não reverteu os depósitos de cálcio que já estavam presentes nos vasos sanguíneos e articulações afetadas, nem apresentou uma melhoria clara no fluxo sanguíneo. Questionários realizados aos pacientes sugeriram que os sintomas, como dor e dificuldade de movimento, melhoraram.
De acordo com os especialistas, os resultados do estudo atual poderiam permitir o desenvolvimento de novas terapias para ACDC e de ensaios clínicos maiores para a doença. O estudo poderia ainda lançar luz sobre outras doenças que envolvem acúmulo excessivo de cálcio nas artérias, incluindo a doença arterial periférica e a aterosclerose.