IA permite detetar com rapidez causa genética de doenças raras
Cientistas da Universidade de Utah, nos Estados Unidos, desenvolveram uma tecnologia inovadora baseada na inteligência artificial que permite diagnosticar de forma rápida doenças raras em crianças. O estudo foi publicado na revista Genomic Medicine.
Uma doença rara é uma patologia que “afecta um número limitado de pessoas de entre a população total, definido como menos de uma em cada 2000”.
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Em causa está um novo algoritmo denominado GEM Fabric, que incorpora a inteligência artificial (IA) para encontrar erros de ADN que provocam doenças. O GEM foi testado através da análise de genomas de 179 casos pediátricos.
Os dados do estudo mostraram que o GEM identificou o gene causador da doença como um dos seus dois principais candidatos 92 por cento das vezes e superou as ferramentas existentes para esse fim em termos de tempo.
O GEM usa a inteligência artificial para fazer referências cruzadas de bases de dados de sequências genómicas de diversas populações, informação de doenças clínicas, e outros repositórios de dados médicos e científicos, combinando tudo isto com a sequência genómica e registos médicos do doente.
O GEM pode ser acoplado a uma ferramenta de processamento de linguagem natural que digitaliza notas médicas para as apresentações clínicas da doença.
Neste estudo foi ainda possível mostrar que o GEM também é capaz de encontrar variantes estruturais como causas de doenças, uma vez que se estima que as variantes estruturais estão atrás de dez a 20 por cento das doenças genéticas.
