Os tumores da hipófise, também chamados adenomas hipofisários, porque na sua maioria são benignos, afetam 15 por cento da população e são dos tumores primários cerebrais mais frequentes.

O estudo, realizado em colaboração com o Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra (CHUC), Instituto de Patologia e Imunologia Molecular da Universidade do Porto (IPATIMUP) e Oxford Centre for Diabetes, Endocrinology and Metabolism (OCDEM), do Reino Unido, centra-se nos pequenos adenomas hipofisários denominados corticotrofos.

“Estes tumores, apesar de, na larga maioria dos casos, serem benignos, associam-se a elevada morbilidade e, se não forem tratados apropriadamente, apresentam mortalidade acrescida”, explica Luís Cardoso, investigador principal do estudo designado “Molecular Characterisation of Corticotroph Adenomas in a Portuguese Cohort”.

Atualmente, além da cirurgia, não existem terapêuticas com eficácia curativa. Assim, esclarece o investigador da FMUC, “é fundamental estudar os mecanismos moleculares subjacentes à origem e desenvolvimento desta doença, que permitam, por um lado, identificar fatores prognósticos, que otimizem as terapêuticas existentes e, por outro lado, permitam identificar novas alternativas terapêuticas. Para tal, iremos estudar o perfil mutacional (por exemplo, genes USP8, USP48) de uma coorte portuguesa de adenomas corticotrofos, os fatores moleculares que permitam individualizar a abordagem ao doente, bem como o efeito da modulação epigenética em linhas celulares destes tumores”.

Ao estudar a patogénese dos adenomas corticotrofos e suas implicações clínicas e terapêuticas, a equipa pretende essencialmente contribuir para “melhorar o conhecimento global da sua patogénese, nomeadamente o papel das mutações recorrentes no gene USP8 e da modulação epigenética, bem como identificar fatores que permitam prever o comportamento biológico do tumor e de resposta terapêutica”, afirma Luís Cardoso, acentuando que a informação obtida no âmbito da investigação poderá permitir “melhorar a abordagem clínica dos doentes com adenomas corticotrofos. Além disso, a informação molecular poderá ter utilidade no prognóstico, terapêutica e seguimento”.

Este estudo foi recentemente distinguido com uma bolsa da Sociedade Portuguesa de Endocrinologia, Diabetes e Metabolismo e HRA Pharma Iberia, no valor de dez mil euros.